Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240874055 | frameshift variant | AAGG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240874064 | splice donor variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240875108 | splice acceptor variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240869357 | missense variant | G/A;C | snv | 2.6E-05; 4.4E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240870709 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240871451 | splice donor variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240875206 | splice donor variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240877535 | splice acceptor variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240878718 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240869353 | stop gained | G/A;T | snv | 4.3E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240870656 | missense variant | A/C;G | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240870708 | missense variant | G/C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240871444 | missense variant | CC/GA | mnv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240873011 | missense variant | CATCCC/ATCGGT | mnv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240874010 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240877612 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240877556 | missense variant | G/A | snv | 9.8E-04 | 1.4E-03 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240878093 | stop gained | C/G;T | snv | 4.8E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240869179 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240868887 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.1E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240869213 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240869258 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240869328 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240873049 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 240878026 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 |