Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37429833 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37426653 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37432027 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37436749 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37429753 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37428516 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37425932 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37428514 | frameshift variant | GC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37424977 | splice donor variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37429837 | splice donor variant | G/C;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06; 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 9 | 37426545 | stop gained | C/T | snv | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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7 | 0.790 | 0.160 | 2 | 240875159 | missense variant | T/C | snv | 4.4E-05 | 5.6E-05 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37424976 | splice donor variant | G/C;T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37432006 | splice acceptor variant | A/- | del | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37430510 | splice acceptor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37422751 | start lost | A/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37422752 | start lost | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37424948 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37425920 | splice acceptor variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37426600 | frameshift variant | -/TACTTACCACCTGC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37429733 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37429836 | splice donor variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37432054 | frameshift variant | GG/TAC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37432055 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 37432121 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 |