Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188991016 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188995074 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189010187 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189001425 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188996167 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188984761 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189007501 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188994540 | splice acceptor variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189004072 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189007569 | stop gained | C/G;T | snv | 8.0E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189004136 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188991697 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188988611 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188995033 | splice acceptor variant | TCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188995101 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188997165 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189004082 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189004261 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189007942 | splice region variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189008925 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 189011640 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188984814 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188988139 | splice region variant | GTATAGC/ACA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 188991725 | splice region variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 2 | 188994727 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 |