| Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 1.000 | 17 | 50195665 | missense variant | C/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 1989 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50195330 | missense variant | C/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 1989 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50194384 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 11 | 1989 | 2007 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50191868 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 11 | 1989 | 2007 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50188920 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 11 | 1989 | 2007 | ||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94409582 | missense variant | G/A | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50185605 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | 19 | 43360403 | missense variant | T/C | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50186425 | missense variant | G/A;C | snv | 1.4E-03 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 17 | 50190825 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94409323 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94412585 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||
|
1 | 1.000 | 7 | 94408187 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 3.5E-05 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 7 | 94417796 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94410466 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50195575 | missense variant | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50197948 | splice donor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50191814 | missense variant | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50192825 | inframe deletion | GCC/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 50188556 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94407856 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94409760 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94417761 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94421010 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 7 | 94427630 | inframe deletion | TCCCCCTGG/- | delins | 0.700 | 0 |