Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57766073 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 1998 | 2015 | |||||
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2 | 0.925 | 0.280 | 12 | 57764147 | missense variant | C/T | snv | 1.0E-04 | 4.2E-05 | 0.800 | 1.000 | 5 | 1998 | 2012 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57766019 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 5 | 1998 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57764510 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05 | 0.800 | 1.000 | 5 | 1998 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57764169 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 5 | 1998 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57764755 | missense variant | G/C | snv | 0.800 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57763798 | missense variant | G/A | snv | 3.6E-05 | 3.5E-05 | 0.800 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57764148 | missense variant | G/A;C | snv | 1.6E-05 | 0.800 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57764487 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57765320 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57766088 | missense variant | C/T | snv | 0.710 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57763738 | missense variant | C/G;T | snv | 9.9E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57763179 | missense variant | G/C | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57765170 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57765108 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57766131 | frameshift variant | C/- | del | 3.5E-05 | 3.5E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57763649 | missense variant | G/A;C | snv | 4.8E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57765296 | splice donor variant | C/G;T | snv | 8.2E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57763667 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 57766847 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 13492551 | frameshift variant | G/- | delins | 0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |