Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49253155 | missense variant | G/C | snv | 0.710 | 1.000 | 7 | 2000 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251698 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 6 | 2000 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251441 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 | 1.9E-05 | 0.800 | 1.000 | 6 | 2000 | 2011 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251480 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2017 | |||||
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5 | 0.851 | 0.320 | X | 49251440 | missense variant | C/T | snv | 0.020 | 1.000 | 2 | 2014 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49258295 | splice donor variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2001 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49257541 | missense variant | G/A | snv | 2.6E-04 | 2.3E-04 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251335 | stop retained variant | C/T | snv | 3.8E-05 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49255492 | inframe deletion | CCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251692 | missense variant | AA/GC | mnv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49253200 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49258503 | start lost | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251711 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251408 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49251358 | frameshift variant | ACA/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49255756 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49257447 | missense variant | G/A;T | snv | 7.6E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 49255723 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 |