Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 6 | 69049307 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 6 | 99446205 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 6 | 99482871 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 6 | 99508705 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 8 | 42930130 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 8 | 92017274 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 69232838 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 59594048 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 17145862 | splice donor variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 12 | 71610513 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 13 | 114052075 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 14 | 24155442 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 16 | 4697038 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 16 | 30668622 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 32477518 | splice region variant | CAGA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 18 | 21383629 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 44559091 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 40029767 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 19 | 15255488 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | X | 37991160 | frameshift variant | TG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | X | 55488927 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | X | 110317618 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | Y | 634687 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 69247416 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 4 | 140399004 | missense variant | T/C | snv | 3.6E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 |