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Variant Gene N. diseases v DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs4072037
rs4072037
MUC1
22 0.732 0.240 1 155192276 splice acceptor variant C/A;T snv 0.59 0.800 1.000 2 2010 2015
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TRPM6
1 9 74884880 intron variant T/C snv 6.0E-02 0.800 1.000 1 2010 2010
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SHROOM3
6 1.000 0.040 4 76490987 intron variant G/A snv 0.33 0.800 1.000 1 2010 2010
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rs2592394
LOC100129455 ; HOXD-AS2
1 2 176127051 intron variant A/G snv 0.74 0.800 1.000 1 2010 2010
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LOC101928338
7 1.000 0.080 11 30738788 intergenic variant T/C snv 0.35 0.800 1.000 1 2010 2010
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MECOM
5 1.000 0.040 3 169383111 intron variant G/A;C snv 0.800 1.000 1 2010 2010
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LUZP2
1 11 24657273 intron variant T/G snv 0.56 0.800 1.000 1 2010 2010
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rs7965584 		1 12 89912002 intron variant A/G snv 3.9E-03 0.800 1.000 1 2010 2010
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rs113607577
TRPM6
1 9 74840543 intron variant G/A;C snv 0.700 1.000 1 2015 2015
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rs1219515 		1 10 121671731 intergenic variant G/A snv 6.8E-02 0.700 1.000 1 2015 2015
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rs141875161 		1 12 89912003 intron variant GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT/-;GTGT;GTGTGT;GTGTGTGT;GTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT delins 4.4E-02 0.700 1.000 1 2010 2010
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rs193153567 		1 12 48552448 intergenic variant C/T snv 3.1E-02 0.700 1.000 1 2015 2015
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rs1969821 		1 10 87655391 intron variant G/A snv 0.67 0.700 1.000 1 2015 2015
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rs34105374 		1 12 89912003 intron variant GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT/-;GTGT;GTGTGT;GTGTGTGT;GTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT delins 0.700 1.000 1 2010 2010
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rs398044634 		1 12 89912003 intron variant GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT/-;GTGT;GTGTGT;GTGTGTGT;GTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT delins 0.30 0.700 1.000 1 2010 2010
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rs4460629 		4 0.882 0.080 1 155162859 intergenic variant T/C snv 0.56 0.700 1.000 1 2018 2018
dbSNP: rs4971100
rs4971100
TRIM46
5 0.925 0.120 1 155183255 intron variant G/A snv 0.39 0.700 1.000 1 2015 2015
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rs567888741 		1 12 89912003 intron variant GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT/-;GTGT;GTGTGT;GTGTGTGT;GTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT delins 4.1E-02 0.700 1.000 1 2010 2010
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rs569428430 		1 12 89912003 intron variant GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT/-;GTGT;GTGTGT;GTGTGTGT;GTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT delins 0.700 1.000 1 2010 2010
dbSNP: rs57648028
rs57648028 		1 12 89912003 intron variant GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT/-;GTGT;GTGTGT;GTGTGTGT;GTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT;GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT delins 0.700 1.000 1 2010 2010
dbSNP: rs791888
rs791888 		1 10 87652818 intron variant G/T snv 0.36 0.700 1.000 1 2015 2015
dbSNP: rs915364
rs915364 		1 14 101132605 downstream gene variant C/A;T snv 0.700 1.000 1 2015 2015