Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type (disorder), C0410173
Source: ALL
Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23324433 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23203827 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23203880 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23250628 | splice acceptor variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23295488 | splice donor variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23320644 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23320761 | splice donor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23234662 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23250719 | splice donor variant | T/A;C;G | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23320635 | splice acceptor variant | A/G | snv | 5.1E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23324388 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23320748 | missense variant | T/A;C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23279358 | splice acceptor variant | G/A | snv | 2.1E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23295430 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 8 | 1995 | 2014 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23324513 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.830 | 1.000 | 10 | 1996 | 2018 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23234627 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2018 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23324458 | frameshift variant | GT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23324417 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23320639 | missense variant | T/C | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2015 | |||
|
1 | 1.000 | 0.200 | X | 32697928 | missense variant | T/C | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23203889 | splice region variant | AGTA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2009 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23324452 | missense variant | G/A | snv | 3.2E-05 | 1.6E-04 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2006 | 2017 | |||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23324384 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 23203890 | splice donor variant | G/C | snv | 1.6E-05 | 4.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |