Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 19 | 13298847 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 128220205 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 38 | 1983 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 31334860 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 31338798 | frameshift variant | -/TA | delins | 0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 22078546 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 30 | 1993 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | 15 | 48412588 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 19 | 41968833 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 2 | 224497809 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 25 | 1986 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 137162182 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 109800629 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 1.000 | 24 | 1976 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 11 | 118489816 | stop gained | C/G;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 3 | 41225721 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 11 | 118481870 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 11 | 118484971 | splice donor variant | -/AG | delins | 0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 11 | 118503042 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 11 | 118521302 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 11 | 118436642 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 18 | 55275735 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 11 | 118478083 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 2 | 39012309 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 21 | 2002 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 6 | 157201064 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 8 | 60781137 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 8 | 60845311 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 14 | 99257660 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 2003 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 2 | 104856496 | inframe deletion | AGCGGCGCATCAAGC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 18 | 1989 | 2017 |