Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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17 | 0.851 | 0.160 | 11 | 61803876 | 5 prime UTR variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2013 | |||||
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5 | 1.000 | 0.080 | 11 | 61888645 | intron variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||
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14 | 0.851 | 0.200 | 11 | 61836038 | intron variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||
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5 | 15 | 58438954 | intron variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||
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1 | 7 | 73626484 | upstream gene variant | T/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2018 | |||||||
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5 | 1.000 | 0.040 | 4 | 186236880 | missense variant | G/A;C | snv | 0.54 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||
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29 | 0.677 | 0.320 | 11 | 61796827 | 3 prime UTR variant | G/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||
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27 | 0.724 | 0.360 | 1 | 109279544 | downstream gene variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||
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22 | 0.851 | 0.160 | 9 | 133278431 | upstream gene variant | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
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1 | 5 | 143507813 | intron variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 1 | 62471241 | intron variant | T/A;C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1 | 8 | 57641227 | intron variant | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 9 | 8826767 | intron variant | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 9 | 8833227 | intron variant | A/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 14 | 27496715 | intron variant | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 14 | 27503663 | intron variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 15 | 58378979 | intron variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1 | 10 | 85725660 | intron variant | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 10 | 8292500 | intergenic variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1 | 2 | 233688441 | intron variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 2 | 64988123 | intron variant | C/A;G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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3 | 2 | 233689021 | intron variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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6 | 1.000 | 2 | 233688675 | intron variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||
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1 | 2 | 27752104 | intergenic variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1 | 13 | 69152910 | intergenic variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |