Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337431 | frameshift variant | AA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32319315 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43070951 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43082518 | stop gained | C/A;G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32339514 | frameshift variant | AACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43099877 | splice acceptor variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093401 | frameshift variant | A/TT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.882 | 0.200 | 17 | 43093322 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093258 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43091465 | frameshift variant | GAT/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093214 | frameshift variant | GTACCAA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43057046 | splice donor variant | ACCTTT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094787 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43099855 | frameshift variant | GTTGGACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332376 | frameshift variant | GTA/TT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337329 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32340925 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32326146 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32340575 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332670 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336945 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32338628 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32357846 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336827 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32340428 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 |