Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22247901 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22219074 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22090444 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22178377 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22133586 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22033124 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22226509 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22168394 | splice region variant | G/C;T | snv | 5.5E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22094080 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22212957 | stop gained | C/A;T | snv | 5.5E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22221719 | stop gained | T/C;G | snv | 3.8E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22033080 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22038466 | splice region variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22038536 | splice donor variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22038538 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22047092 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22076453 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22076462 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22076480 | splice region variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077506 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077540 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077582 | frameshift variant | GAGA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22077630 | synonymous variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22090444 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 22090469 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 |