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Variant Gene N. diseases v DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs193922926
rs193922926
ATXN1
1 1.000 0.080 6 16327685 inframe deletion GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT/-;GCT;GCTGCT;GCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT delins 0.700 0
dbSNP: rs1476464
rs1476464
ATXN1
1 1.000 0.080 6 16392057 intron variant A/C snv 0.16 0.010 1.000 1 2005 2005
dbSNP: rs2075974
rs2075974
ATXN1
1 1.000 0.080 6 16327099 synonymous variant T/C snv 0.26 0.29 0.010 1.000 1 2005 2005
dbSNP: rs28933979
rs28933979
TTR
70 0.587 0.600 18 31592974 missense variant G/A;C snv 1.0E-04 0.010 1.000 1 2004 2004