Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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3 | 0.925 | 0.120 | X | 74525834 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 11 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74529355 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74521008 | missense variant | C/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74531414 | missense variant | T/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74525802 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | |||||
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2 | 0.925 | 0.200 | X | 74529232 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74521007 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74524430 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74531401 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74525844 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74421996 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74529317 | inframe deletion | TTC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74531545 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74529432 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74520993 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74521087 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74524810 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74525894 | splice region variant | AGTG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74529295 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74521020 | inframe deletion | TCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74524699 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | X | 74524762 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74421914 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74524373 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | X | 74524723 | stop gained | C/A;T | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 0 |