Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149198401 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.120 | 3 | 149178537 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149179587 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149178609 | missense variant | C/G | snv | 1.5E-03 | 1.6E-03 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149198573 | splice acceptor variant | -/AC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149206167 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149178590 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149185271 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149212616 | missense variant | C/G | snv | 1.4E-04 | 2.8E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149221711 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149210281 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149210226 | missense variant | A/C;G | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149207551 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149206327 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149206253 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149186723 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149185393 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149178618 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149177905 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149221646 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149210380 | splice acceptor variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149210166 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149202243 | splice acceptor variant | T/C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149202239 | splice acceptor variant | -/AC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 3 | 149186733 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 |