Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16858086 | intron variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16911668 | intergenic variant | C/T | snv | 0.14 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16877790 | intergenic variant | G/A | snv | 0.10 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16865701 | intron variant | A/G | snv | 0.26 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16854369 | intron variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 61970281 | intron variant | A/G | snv | 2.6E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 61852376 | intron variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 61902994 | intron variant | G/A | snv | 9.0E-03 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16848792 | intron variant | C/T | snv | 0.52 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16856885 | intron variant | G/A | snv | 0.43 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16864524 | intron variant | GTCT/- | delins | 4.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16911759 | intergenic variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16851680 | intron variant | T/A;C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 9 | 16862282 | intron variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 61799205 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 61683945 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 140753379 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 43070993 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 43051069 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 2040586 | missense variant | C/G | snv | 8.1E-02 | 6.8E-02 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 94470575 | missense variant | G/A | snv | 5.2E-05 | 7.7E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 13 | 32356497 | missense variant | G/A;C;T | snv | 6.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 2030174 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 43057083 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 13 | 32333367 | missense variant | C/T | snv | 2.1E-04 | 1.2E-04 | 0.700 | 0 |