Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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3 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47804946 | stop gained | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2011 | 2017 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 7 | 5997326 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2016 | |||||
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3 | 1.000 | 0.160 | 3 | 37020395 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47475100 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||
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3 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47478395 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47445563 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47466706 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47466782 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47470970 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47478298 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47799553 | stop gained | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 3 | 37025953 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47429762 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 3 | 37000990 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 3 | 37004439 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47475036 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47800748 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47806453 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 7 | 5999219 | frameshift variant | -/A | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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3 | 1.000 | 0.160 | 7 | 5989867 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 3 | 37025742 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 3 | 36996676 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 3 | 37050599 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 3 | 36993568 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 2 | 47471001 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 |