Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336524 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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3 | 1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
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214 | 0.439 | 0.800 | 17 | 7676154 | frameshift variant | -/C | ins | 0.020 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340886 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
|
2 | 1.000 | 17 | 43094231 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32332276 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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8 | 0.827 | 0.200 | 17 | 43057062 | frameshift variant | -/G | delins | 1.8E-04 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1 | 17 | 39724750 | inframe insertion | -/GCTCCCCAG | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 17 | 7675191 | frameshift variant | -/GGTCT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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6 | 0.851 | 0.200 | 17 | 43124030 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||
|
3 | 1.000 | 13 | 32363522 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
|
4 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094150 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | -/TCT;TGT;TTT | ins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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4 | 0.882 | 0.200 | 13 | 32339092 | frameshift variant | -/TG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||
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2 | 1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336949 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||
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2 | 1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43071202 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32379805 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43092265 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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4 | 0.882 | 0.040 | 3 | 179221072 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||
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5 | 0.851 | 0.160 | 1 | 11109318 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |