Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 13 | 32340234 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32337181 | frameshift variant | TTAA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32338504 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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3 | 1.000 | 13 | 32340440 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||
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1 | 13 | 32371100 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340907 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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3 | 1.000 | 13 | 32363522 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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1 | 13 | 32332667 | frameshift variant | AACTAACC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340886 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32338503 | frameshift variant | AT/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32338395 | frameshift variant | TT/-;TTT | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32338188 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32379805 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32398266 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32340367 | frameshift variant | ATAG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 13 | 32336621 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32339317 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32332335 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 13 | 32316454 | start lost | TAAAAATGCCTATTGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32332276 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32337109 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32337677 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32337198 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32337345 | stop gained | T/A;G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 13 | 32363397 | stop gained | T/A;G | snv | 0.700 | 0 |