Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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14 | 0.724 | 0.560 | 12 | 25209904 | missense variant | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829653 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810201 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801878 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68822180 | frameshift variant | AC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738295 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811861 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828204 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | ||||
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3 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829679 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810240 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 8 | 2002 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801820 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808568 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68815725 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808483 | frameshift variant | CAGAAGA/-;CAGAAGACAGAAGA | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810229 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68819279 | splice acceptor variant | G/C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | ||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 16 | 68810290 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823557 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738307 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738318 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||
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5 | 0.851 | 0.160 | 16 | 68822081 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68822190 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829739 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | ||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828173 | splice acceptor variant | G/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 |