rs112374098
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67545417 |
stop gained
|
C/A;T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs137852564
|
|
5
|
0.827 |
0.240 |
X |
67722976 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1555969553
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67545438 |
stop gained
|
C/T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1555969684
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67545892 |
frameshift variant
|
-/G
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1555970004
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67546581 |
frameshift variant
|
-/C
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1555998108
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67723776 |
missense variant
|
A/T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1569263557
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67545341 |
stop gained
|
GCAGC/TT
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1569264288
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67545971 |
frameshift variant
|
-/CCGCTGTGCGTCCCAC
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1569265331
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67546597 |
frameshift variant
|
CTCG/-
|
del |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1569265470
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67546759 |
frameshift variant
|
-/G
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs9332971
|
|
4
|
0.851 |
0.200 |
X |
67722944 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs143040492
|
|
3
|
0.882 |
0.200 |
X |
67723690 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
1.1E-05
|
9.6E-06
|
0.700 |
1.000 |
1 |
1996 |
1996 |
rs1555995822
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67711569 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
1 |
1999 |
1999 |
rs3032358
|
|
1
|
1.000 |
0.080 |
X |
67545317 |
inframe insertion
|
GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA/-;GCA;GCAGCA;GCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
|
delins |
|
|
0.700 |
1.000 |
1 |
2001 |
2001 |
rs886039558
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67717561 |
stop gained
|
C/T
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
3 |
1999 |
2005 |
rs1555996810
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67717480 |
missense variant
|
T/C
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
5 |
1995 |
2006 |
rs137852573
|
|
6
|
0.807 |
0.280 |
X |
67686064 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
4 |
1996 |
2006 |
rs137852577
|
|
3
|
0.882 |
0.200 |
X |
67722898 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
8 |
1992 |
2009 |
rs1386577803
|
|
4
|
0.851 |
0.240 |
X |
67722872 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
4 |
1990 |
2010 |
rs1555990470
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67686046 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
2 |
1994 |
2010 |
rs1569314508
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67717623 |
splice donor variant
|
G/C
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
1 |
2010 |
2010 |
rs80265967
|
|
16
|
0.732 |
0.200 |
21 |
31667290 |
missense variant
|
A/C;T
|
snv |
1.4E-03
|
1.2E-03
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2010 |
2010 |
rs886041133
|
|
3
|
0.882 |
0.200 |
X |
67723746 |
missense variant
|
G/A;C
|
snv |
5.5E-06
|
|
0.700 |
1.000 |
6 |
1994 |
2014 |
rs137852565
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67721905 |
stop gained
|
G/A;C
|
snv |
5.5E-06
|
|
0.700 |
1.000 |
2 |
1990 |
2015 |
rs1555996863
|
|
2
|
0.925 |
0.200 |
X |
67717600 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
|
|
0.700 |
1.000 |
10 |
1992 |
2016 |