Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 1 | 94042828 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1997 | 2017 | ||||||
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3 | 0.882 | 0.080 | 1 | 94062611 | stop gained | G/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1997 | 2017 | |||||
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4 | 0.851 | 0.080 | 1 | 94014675 | missense variant | GG/CA | mnv | 0.710 | 1.000 | 20 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94056692 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 20 | 1997 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94015763 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 20 | 1997 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94103015 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94029446 | missense variant | T/C | snv | 2.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94000836 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94111566 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94111517 | missense variant | A/C | snv | 1.4E-05 | 0.800 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94111510 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94111442 | missense variant | A/G | snv | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94080678 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94080559 | missense variant | A/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94056689 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94055308 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94055146 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94046967 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94044622 | missense variant | A/C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94043435 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94041396 | missense variant | G/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 1 | 94037209 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94031033 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94031026 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 1 | 94025014 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 |