Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2064410 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2088234 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2076087 | frameshift variant | TCTG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2054380 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 16 | 2064302 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2071845 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2074383 | frameshift variant | CT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2086833 | frameshift variant | AATGACT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2085027 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2086818 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2054317 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.882 | 0.200 | 16 | 2074394 | splice region variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2080325 | stop gained | T/C;G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2063042 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2079581 | frameshift variant | CA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2057160 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2085301 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2048750 | splice donor variant | AGAG/-;AG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2055407 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2088227 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2071892 | frameshift variant | -/TACT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2048747 | frameshift variant | CTGA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2072364 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2085231 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2087937 | stop gained | GA/TT | mnv | 0.700 | 0 |