Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 154367920 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.851 | 0.120 | X | 154363633 | intron variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.080 | X | 154366562 | splice region variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154366582 | stop gained | C/A;T | snv | 3.3E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 154348897 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154359010 | frameshift variant | -/AT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154365487 | splice acceptor variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154352312 | frameshift variant | ACTG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154366562 | frameshift variant | CTTAT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154371109 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154364927 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154364721 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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5 | 0.827 | 0.120 | X | 154362417 | splice donor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154360266 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154359822 | frameshift variant | -/ACGGGCCTTGACGT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154359635 | coding sequence variant | -/TCCTGGAGGAGTGCAG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154359620 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154358336 | frameshift variant | GC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154357444 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154357436 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154355020 | frameshift variant | CA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154352795 | frameshift variant | TT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154352370 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154367532 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154366731 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 |