Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228988 | missense variant | G/A;T | snv | 0.810 | 1.000 | 9 | 2007 | 2018 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228987 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 8 | 2007 | 2014 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228993 | missense variant | C/G;T | snv | 0.800 | 1.000 | 8 | 2007 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228885 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2012 | |||||
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2 | 0.925 | 0.240 | 18 | 55350388 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2017 | |||||
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5 | 0.882 | 0.320 | 18 | 55228877 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55257324 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55585279 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55257312 | splice region variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55234596 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232588 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55259948 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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15 | 0.827 | 0.240 | 18 | 55229003 | frameshift variant | -/ATTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 18 | 55228999 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228850 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228283 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55254694 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228892 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228898 | inframe deletion | AGGAGCTTGGTC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55228966 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55229000 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232601 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232606 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232645 | stop gained | -/GACTACTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 18 | 55232654 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 |