Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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6 | 5 | 150228191 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1 | 1 | 39854058 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 9 | 14120609 | frameshift variant | TTCGAGTTGAGATG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 9 | 14150191 | frameshift variant | -/CA | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 9 | 14307156 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 9 | 14307175 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 9 | 14307210 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 9 | 14307442 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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5 | 1.000 | 9 | 127661133 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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7 | 0.925 | X | 20167669 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1 | 11114402 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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5 | 1.000 | 7 | 105107527 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 14 | 35077175 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 9 | 14307286 | stop gained | G/A;T | snv | 2.0E-05 | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 10 | 87933036 | missense variant | C/A;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 12 | 13571922 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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12 | 0.882 | 0.040 | 5 | 150251808 | missense variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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3 | 1.000 | 0.040 | 17 | 31265331 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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14 | 0.882 | 0.080 | 9 | 92719007 | inframe deletion | ATT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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6 | 0.925 | 0.080 | 10 | 87933075 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.080 | 10 | 87957885 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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5 | 0.882 | 0.080 | 10 | 87952230 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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12 | 0.882 | 0.080 | 11 | 17430838 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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11 | 0.851 | 0.080 | 7 | 42045460 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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15 | 0.790 | 0.080 | 7 | 105101476 | frameshift variant | AAAGA/- | delins | 0.700 | 0 |