| Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 1.000 | 17 | 43124027 | inframe deletion | ACT/- | del | 0.700 | 1.000 | 18 | 1995 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43093028 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 15 | 2003 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 17 | 43063882 | missense variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 13 | 2001 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092409 | stop gained | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43045734 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2012 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43047669 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094662 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2017 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094832 | inframe deletion | TAC/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2011 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43067614 | stop gained | T/A;G | snv | 4.0E-06; 3.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 17 | 43063878 | stop gained | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43093535 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43071026 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43093330 | frameshift variant | CTTTTTCTTCTCTT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094683 | stop gained | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092028 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43071154 | stop gained | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43051088 | stop gained | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43071076 | frameshift variant | CT/GGC | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43067628 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092133 | frameshift variant | AA/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094008 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43091034 | splice acceptor variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43091033 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43051119 | splice acceptor variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43051062 | splice donor variant | CCT/ATGTTG | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |