Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 17 | 43090983 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43070951 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43082518 | stop gained | C/A;G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43099877 | splice acceptor variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093401 | frameshift variant | A/TT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.882 | 0.200 | 17 | 43093322 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093258 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43091465 | frameshift variant | GAT/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093214 | frameshift variant | GTACCAA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094643 | frameshift variant | GTCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094787 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43099855 | frameshift variant | GTTGGACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43070942 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094244 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43091696 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43045736 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094096 | frameshift variant | CA/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43091883 | frameshift variant | AAGTT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43099812 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094724 | frameshift variant | CAAGTTTGAAAC/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43045737 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43076580 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43090992 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 |