Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787401 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 24 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787224 | missense variant | T/A;C | snv | 0.800 | 1.000 | 24 | 1990 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787278 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787426 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787287 | missense variant | T/A | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 0.882 | 0.200 | Y | 2787267 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787412 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 0.882 | 0.200 | Y | 2787551 | missense variant | C/T | snv | 4.4E-05 | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | ||||
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1 | 0.807 | 0.240 | Y | 2787320 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 0.925 | 0.160 | Y | 2787321 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787207 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787425 | missense variant | A/G | snv | 1.5E-05 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1990 | 2007 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787316 | stop gained | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1990 | 1990 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787341 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1990 | 1990 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787327 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787395 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787284 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787330 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787592 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787600 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787377 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787339 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787515 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787237 | frameshift variant | CTCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | Y | 2787280 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 |