rs145242123
|
|
1
|
1.000 |
|
3 |
132522838 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.1E-06;
1.5E-03
|
|
0.700 |
1.000 |
2 |
2014 |
2015 |
rs146930051
|
|
1
|
1.000 |
|
3 |
132467269 |
missense variant
|
G/T
|
snv |
2.0E-05
|
4.2E-05
|
0.700 |
1.000 |
2 |
2014 |
2015 |
rs10475878
|
|
1
|
1.000 |
|
5 |
168363199 |
intron variant
|
G/A
|
snv |
|
0.40
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2019 |
2019 |
rs1272596579
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5112983 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
6.7E-06;
1.3E-05
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2018 |
2018 |
rs144863268
|
|
1
|
1.000 |
|
12 |
50992234 |
missense variant
|
G/T
|
snv |
2.2E-03
|
1.9E-03
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2011 |
2011 |
rs2072374
|
|
1
|
1.000 |
|
12 |
6528679 |
splice region variant
|
T/C
|
snv |
0.74
|
0.79
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2014 |
2014 |
rs7311174
|
|
1
|
1.000 |
|
12 |
6526401 |
intron variant
|
A/T
|
snv |
0.75
|
0.79
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2014 |
2014 |
rs764786986
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5100921 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.0E-06;
2.4E-05
|
|
0.700 |
1.000 |
1 |
2016 |
2016 |
rs1056737920
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5109345 |
missense variant
|
T/C
|
snv |
|
1.4E-05
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1557901552
|
|
1
|
1.000 |
|
1 |
155235775 |
missense variant
|
A/T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs747427602
|
|
1
|
1.000 |
|
6 |
161785885 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
1.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs75671029
|
|
1
|
1.000 |
|
1 |
155235256 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
5.2E-04
|
2.3E-03
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs766013346
|
|
1
|
1.000 |
|
3 |
132492587 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
1.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs72480422
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
6 |
161785805 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.0E-06;
1.6E-04
|
|
0.700 |
1.000 |
4 |
2003 |
2018 |
rs12678719
|
|
2
|
1.000 |
|
8 |
105503826 |
intron variant
|
C/G
|
snv |
|
0.37
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2012 |
2012 |
rs1375532403
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
19 |
48230930 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
7.0E-06
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2014 |
2014 |
rs2498799
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
14 |
104773557 |
synonymous variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2016 |
2016 |
rs797906
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
1 |
53725022 |
intron variant
|
C/A;T
|
snv |
|
0.41
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2012 |
2012 |
rs1237637353
|
|
2
|
0.925 |
0.120 |
1 |
155237579 |
splice acceptor variant
|
C/G
|
snv |
4.0E-06
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs193922928
|
|
2
|
0.925 |
0.080 |
14 |
92071011 |
inframe insertion
|
CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs63751392
|
|
2
|
0.925 |
0.120 |
17 |
46010371 |
inframe deletion
|
ATA/-
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs9697983
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
X |
121049176 |
missense variant
|
T/G
|
snv |
2.7E-02
|
3.2E-02
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs150562946
|
|
3
|
0.882 |
0.040 |
6 |
161785877 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
4.2E-04
|
4.5E-04
|
0.700 |
1.000 |
4 |
2003 |
2018 |
rs9347683
|
|
3
|
0.882 |
0.120 |
6 |
162728023 |
5 prime UTR variant
|
A/C;G
|
snv |
|
|
0.020 |
1.000 |
2 |
2007 |
2011 |
rs3738136
|
|
3
|
0.882 |
0.040 |
1 |
20645618 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
9.2E-02
|
5.0E-02
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2006 |
2006 |