rs104886460
|
|
8
|
0.776 |
0.160 |
1 |
155240629 |
splice donor variant
|
C/A;T
|
snv |
7.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1056737920
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5109345 |
missense variant
|
T/C
|
snv |
|
1.4E-05
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1064651
|
|
13
|
0.732 |
0.360 |
1 |
155235727 |
missense variant
|
C/G
|
snv |
1.3E-04
|
2.0E-04
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1237637353
|
|
2
|
0.925 |
0.120 |
1 |
155237579 |
splice acceptor variant
|
C/G
|
snv |
4.0E-06
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1557901552
|
|
1
|
1.000 |
|
1 |
155235775 |
missense variant
|
A/T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs193922928
|
|
2
|
0.925 |
0.080 |
14 |
92071011 |
inframe insertion
|
CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs421016
|
|
30
|
0.683 |
0.440 |
1 |
155235252 |
missense variant
|
A/C;G
|
snv |
8.0E-06;
1.3E-03
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs63750424
|
|
30
|
0.677 |
0.240 |
17 |
46024061 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
1.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs63750756
|
|
23
|
0.716 |
0.200 |
17 |
46010324 |
missense variant
|
T/G
|
snv |
2.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs63751273
|
|
42
|
0.645 |
0.280 |
17 |
46010389 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs63751392
|
|
2
|
0.925 |
0.120 |
17 |
46010371 |
inframe deletion
|
ATA/-
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs747427602
|
|
1
|
1.000 |
|
6 |
161785885 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
1.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs75671029
|
|
1
|
1.000 |
|
1 |
155235256 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
5.2E-04
|
2.3E-03
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs75822236
|
|
10
|
0.752 |
0.200 |
1 |
155235002 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
1.8E-04
|
6.1E-05
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs766013346
|
|
1
|
1.000 |
|
3 |
132492587 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
1.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs76763715
|
|
35
|
0.658 |
0.520 |
1 |
155235843 |
missense variant
|
T/C;G
|
snv |
2.3E-03
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs78973108
|
|
8
|
0.776 |
0.160 |
1 |
155237453 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
2.8E-05
|
4.2E-05
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs80356769
|
|
8
|
0.776 |
0.160 |
1 |
155235772 |
missense variant
|
C/A
|
snv |
3.2E-05
|
7.0E-06
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs80356771
|
|
8
|
0.776 |
0.160 |
1 |
155235196 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
7.2E-05;
4.0E-06
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs9697983
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
X |
121049176 |
missense variant
|
T/G
|
snv |
2.7E-02
|
3.2E-02
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs387907571
|
|
6
|
0.827 |
0.080 |
3 |
132477995 |
missense variant
|
A/G
|
snv |
4.2E-06
|
3.5E-05
|
0.800 |
1.000 |
1 |
2014 |
2014 |
rs764786986
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5100921 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.0E-06;
2.4E-05
|
|
0.700 |
1.000 |
1 |
2016 |
2016 |
rs10475878
|
|
1
|
1.000 |
|
5 |
168363199 |
intron variant
|
G/A
|
snv |
|
0.40
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2019 |
2019 |
rs1048230
|
|
5
|
0.827 |
0.160 |
12 |
50992283 |
synonymous variant
|
A/G
|
snv |
0.17
|
0.15
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2011 |
2011 |
rs112176450
|
|
7
|
0.807 |
0.080 |
3 |
184327401 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
2.1E-04
|
2.8E-04
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2013 |
2013 |