rs10475878
|
|
1
|
1.000 |
|
5 |
168363199 |
intron variant
|
G/A
|
snv |
|
0.40
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2019 |
2019 |
rs1048230
|
|
5
|
0.827 |
0.160 |
12 |
50992283 |
synonymous variant
|
A/G
|
snv |
0.17
|
0.15
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2011 |
2011 |
rs104886460
|
|
8
|
0.776 |
0.160 |
1 |
155240629 |
splice donor variant
|
C/A;T
|
snv |
7.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs104893877
|
|
59
|
0.614 |
0.360 |
4 |
89828149 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.020 |
1.000 |
2 |
2003 |
2017 |
rs1056737920
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5109345 |
missense variant
|
T/C
|
snv |
|
1.4E-05
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1064651
|
|
13
|
0.732 |
0.360 |
1 |
155235727 |
missense variant
|
C/G
|
snv |
1.3E-04
|
2.0E-04
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs112176450
|
|
7
|
0.807 |
0.080 |
3 |
184327401 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
2.1E-04
|
2.8E-04
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2013 |
2013 |
rs1130214
|
|
12
|
0.742 |
0.280 |
14 |
104793397 |
5 prime UTR variant
|
C/A
|
snv |
|
0.31
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2016 |
2016 |
rs11564148
|
|
4
|
0.851 |
0.080 |
12 |
40320099 |
missense variant
|
T/A
|
snv |
0.30
|
0.27
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2017 |
2017 |
rs121917767
|
|
6
|
0.827 |
0.120 |
4 |
41260751 |
missense variant
|
C/A;G;T
|
snv |
4.0E-05;
4.0E-06;
2.0E-05
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2003 |
2003 |
rs1237637353
|
|
2
|
0.925 |
0.120 |
1 |
155237579 |
splice acceptor variant
|
C/G
|
snv |
4.0E-06
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs12678719
|
|
2
|
1.000 |
|
8 |
105503826 |
intron variant
|
C/G
|
snv |
|
0.37
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2012 |
2012 |
rs1272596579
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5112983 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
6.7E-06;
1.3E-05
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2018 |
2018 |
rs1375532403
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
19 |
48230930 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
7.0E-06
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2014 |
2014 |
rs1386483
|
|
9
|
0.790 |
0.080 |
12 |
72018714 |
intron variant
|
T/C
|
snv |
|
0.53
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2007 |
2007 |
rs1386494
|
|
7
|
0.790 |
0.120 |
12 |
71958763 |
intron variant
|
T/C;G
|
snv |
|
0.82
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2007 |
2007 |
rs144863268
|
|
1
|
1.000 |
|
12 |
50992234 |
missense variant
|
G/T
|
snv |
2.2E-03
|
1.9E-03
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2011 |
2011 |
rs1450426641
|
|
4
|
0.851 |
0.160 |
1 |
155235820 |
missense variant
|
A/C
|
snv |
4.0E-06
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2018 |
2018 |
rs145242123
|
|
1
|
1.000 |
|
3 |
132522838 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.1E-06;
1.5E-03
|
|
0.700 |
1.000 |
2 |
2014 |
2015 |
rs146930051
|
|
1
|
1.000 |
|
3 |
132467269 |
missense variant
|
G/T
|
snv |
2.0E-05
|
4.2E-05
|
0.700 |
1.000 |
2 |
2014 |
2015 |
rs150562946
|
|
3
|
0.882 |
0.040 |
6 |
161785877 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
4.2E-04
|
4.5E-04
|
0.700 |
1.000 |
4 |
2003 |
2018 |
rs1557901552
|
|
1
|
1.000 |
|
1 |
155235775 |
missense variant
|
A/T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs188286943
|
|
9
|
0.776 |
0.160 |
16 |
46662452 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.040 |
1.000 |
4 |
2011 |
2015 |
rs193922928
|
|
2
|
0.925 |
0.080 |
14 |
92071011 |
inframe insertion
|
CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs2071421
|
|
7
|
0.790 |
0.200 |
22 |
50625988 |
missense variant
|
T/C
|
snv |
0.17
|
0.19
|
0.010 |
1.000 |
1 |
1998 |
1998 |