rs188286943
|
|
9
|
0.776 |
0.160 |
16 |
46662452 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.040 |
1.000 |
4 |
2011 |
2015 |
rs34424986
|
|
10
|
0.752 |
0.200 |
6 |
161785820 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
1.9E-03;
8.0E-06
|
|
0.700 |
1.000 |
4 |
2003 |
2018 |
rs368134308
|
|
4
|
0.882 |
0.040 |
6 |
162443356 |
missense variant
|
C/A;G;T
|
snv |
3.2E-05;
2.6E-04
|
|
0.700 |
1.000 |
4 |
2003 |
2018 |
rs72480422
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
6 |
161785805 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.0E-06;
1.6E-04
|
|
0.700 |
1.000 |
4 |
2003 |
2018 |
rs104893877
|
|
59
|
0.614 |
0.360 |
4 |
89828149 |
missense variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.020 |
1.000 |
2 |
2003 |
2017 |
rs145242123
|
|
1
|
1.000 |
|
3 |
132522838 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.1E-06;
1.5E-03
|
|
0.700 |
1.000 |
2 |
2014 |
2015 |
rs33939927
|
|
24
|
0.708 |
0.120 |
12 |
40310434 |
missense variant
|
C/A;G;T
|
snv |
4.0E-06;
1.2E-05
|
|
0.710 |
1.000 |
2 |
2007 |
2016 |
rs9347683
|
|
3
|
0.882 |
0.120 |
6 |
162728023 |
5 prime UTR variant
|
A/C;G
|
snv |
|
|
0.020 |
1.000 |
2 |
2007 |
2011 |
rs121917767
|
|
6
|
0.827 |
0.120 |
4 |
41260751 |
missense variant
|
C/A;G;T
|
snv |
4.0E-05;
4.0E-06;
2.0E-05
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2003 |
2003 |
rs1272596579
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5112983 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
6.7E-06;
1.3E-05
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2018 |
2018 |
rs1450426641
|
|
4
|
0.851 |
0.160 |
1 |
155235820 |
missense variant
|
A/C
|
snv |
4.0E-06
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2018 |
2018 |
rs2242446
|
|
9
|
0.776 |
0.080 |
16 |
55656513 |
5 prime UTR variant
|
C/A;T
|
snv |
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2016 |
2016 |
rs2498799
|
|
2
|
0.925 |
0.040 |
14 |
104773557 |
synonymous variant
|
C/T
|
snv |
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2016 |
2016 |
rs33949390
|
|
9
|
0.776 |
0.160 |
12 |
40320043 |
missense variant
|
G/A;C;T
|
snv |
1.6E-04;
1.9E-03;
8.0E-06
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2017 |
2017 |
rs397507444
|
|
306
|
0.405 |
0.880 |
1 |
11794407 |
missense variant
|
T/G
|
snv |
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2007 |
2007 |
rs652438
|
|
14
|
0.716 |
0.400 |
11 |
102865911 |
missense variant
|
T/C;G
|
snv |
7.1E-02;
2.5E-04
|
|
0.010 |
< 0.001 |
1 |
2018 |
2018 |
rs7133914
|
|
7
|
0.790 |
0.120 |
12 |
40309109 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
8.5E-02;
1.6E-05
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2017 |
2017 |
rs7308720
|
|
7
|
0.790 |
0.120 |
12 |
40263898 |
missense variant
|
C/A;G
|
snv |
4.0E-06;
8.7E-02
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2017 |
2017 |
rs763222239
|
|
5
|
0.827 |
0.040 |
3 |
184322862 |
missense variant
|
G/A
|
snv |
4.0E-06
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2013 |
2013 |
rs764786986
|
|
1
|
1.000 |
|
20 |
5100921 |
missense variant
|
C/A;T
|
snv |
4.0E-06;
2.4E-05
|
|
0.700 |
1.000 |
1 |
2016 |
2016 |
rs774005786
|
|
8
|
0.790 |
0.080 |
1 |
7970951 |
missense variant
|
G/A;T
|
snv |
3.9E-04;
2.0E-05
|
|
0.010 |
1.000 |
1 |
2005 |
2005 |
rs104886460
|
|
8
|
0.776 |
0.160 |
1 |
155240629 |
splice donor variant
|
C/A;T
|
snv |
7.6E-05
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1237637353
|
|
2
|
0.925 |
0.120 |
1 |
155237579 |
splice acceptor variant
|
C/G
|
snv |
4.0E-06
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs1557901552
|
|
1
|
1.000 |
|
1 |
155235775 |
missense variant
|
A/T
|
snv |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|
rs193922928
|
|
2
|
0.925 |
0.080 |
14 |
92071011 |
inframe insertion
|
CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
|
delins |
|
|
0.700 |
|
0 |
|
|