Variant Gene N. diseases v DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs188286943
rs188286943
9 0.776 0.160 16 46662452 missense variant C/T snv 0.040 1.000 4 2011 2015
dbSNP: rs34424986
rs34424986
10 0.752 0.200 6 161785820 missense variant G/A;T snv 1.9E-03; 8.0E-06 0.700 1.000 4 2003 2018
dbSNP: rs368134308
rs368134308
4 0.882 0.040 6 162443356 missense variant C/A;G;T snv 3.2E-05; 2.6E-04 0.700 1.000 4 2003 2018
dbSNP: rs72480422
rs72480422
2 0.925 0.040 6 161785805 missense variant C/A;T snv 4.0E-06; 1.6E-04 0.700 1.000 4 2003 2018
dbSNP: rs104893877
rs104893877
59 0.614 0.360 4 89828149 missense variant C/T snv 0.020 1.000 2 2003 2017
dbSNP: rs145242123
rs145242123
1 1.000 3 132522838 missense variant C/A;T snv 4.1E-06; 1.5E-03 0.700 1.000 2 2014 2015
dbSNP: rs33939927
rs33939927
24 0.708 0.120 12 40310434 missense variant C/A;G;T snv 4.0E-06; 1.2E-05 0.710 1.000 2 2007 2016
dbSNP: rs9347683
rs9347683
3 0.882 0.120 6 162728023 5 prime UTR variant A/C;G snv 0.020 1.000 2 2007 2011
dbSNP: rs121917767
rs121917767
6 0.827 0.120 4 41260751 missense variant C/A;G;T snv 4.0E-05; 4.0E-06; 2.0E-05 0.010 1.000 1 2003 2003
dbSNP: rs1272596579
rs1272596579
1 1.000 20 5112983 missense variant C/A;T snv 6.7E-06; 1.3E-05 0.010 1.000 1 2018 2018
dbSNP: rs1450426641
rs1450426641
GBA
4 0.851 0.160 1 155235820 missense variant A/C snv 4.0E-06 0.010 1.000 1 2018 2018
dbSNP: rs2242446
rs2242446
9 0.776 0.080 16 55656513 5 prime UTR variant C/A;T snv 0.010 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs2498799
rs2498799
2 0.925 0.040 14 104773557 synonymous variant C/T snv 0.010 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs33949390
rs33949390
9 0.776 0.160 12 40320043 missense variant G/A;C;T snv 1.6E-04; 1.9E-03; 8.0E-06 0.010 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs397507444
rs397507444
306 0.405 0.880 1 11794407 missense variant T/G snv 0.010 1.000 1 2007 2007
dbSNP: rs652438
rs652438
14 0.716 0.400 11 102865911 missense variant T/C;G snv 7.1E-02; 2.5E-04 0.010 < 0.001 1 2018 2018
dbSNP: rs7133914
rs7133914
7 0.790 0.120 12 40309109 missense variant G/A;T snv 8.5E-02; 1.6E-05 0.010 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs7308720
rs7308720
7 0.790 0.120 12 40263898 missense variant C/A;G snv 4.0E-06; 8.7E-02 0.010 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs763222239
rs763222239
5 0.827 0.040 3 184322862 missense variant G/A snv 4.0E-06 0.010 1.000 1 2013 2013
dbSNP: rs764786986
rs764786986
1 1.000 20 5100921 missense variant C/A;T snv 4.0E-06; 2.4E-05 0.700 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs774005786
rs774005786
8 0.790 0.080 1 7970951 missense variant G/A;T snv 3.9E-04; 2.0E-05 0.010 1.000 1 2005 2005
dbSNP: rs104886460
rs104886460
GBA
8 0.776 0.160 1 155240629 splice donor variant C/A;T snv 7.6E-05 0.700 0
dbSNP: rs1237637353
rs1237637353
GBA
2 0.925 0.120 1 155237579 splice acceptor variant C/G snv 4.0E-06 0.700 0
dbSNP: rs1557901552
rs1557901552
GBA
1 1.000 1 155235775 missense variant A/T snv 0.700 0
dbSNP: rs193922928
rs193922928
2 0.925 0.080 14 92071011 inframe insertion CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG delins 0.700 0