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Variant Gene N. diseases v DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs188286943
rs188286943
VPS35
9 0.776 0.160 16 46662452 missense variant C/T snv 0.040 1.000 4 2011 2015
dbSNP: rs104893877
rs104893877
SNCA
59 0.614 0.360 4 89828149 missense variant C/T snv 0.020 1.000 2 2003 2017
dbSNP: rs9347683
rs9347683
PRKN ; PACRG
3 0.882 0.120 6 162728023 5 prime UTR variant A/C;G snv 0.020 1.000 2 2007 2011
dbSNP: rs10475878
rs10475878
WWC1
1 1.000 5 168363199 intron variant G/A snv 0.40 0.010 1.000 1 2019 2019
dbSNP: rs1130214
rs1130214
AKT1
12 0.742 0.280 14 104793397 5 prime UTR variant C/A snv 0.31 0.010 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs12678719
rs12678719
ZFPM2
2 1.000 8 105503826 intron variant C/G snv 0.37 0.010 1.000 1 2012 2012
dbSNP: rs1375532403
rs1375532403
CARD8
2 0.925 0.040 19 48230930 missense variant C/T snv 7.0E-06 0.010 1.000 1 2014 2014
dbSNP: rs1386483
rs1386483
TPH2
9 0.790 0.080 12 72018714 intron variant T/C snv 0.53 0.010 1.000 1 2007 2007
dbSNP: rs1386494
rs1386494
TPH2
7 0.790 0.120 12 71958763 intron variant T/C;G snv 0.82 0.010 1.000 1 2007 2007
dbSNP: rs2242446
rs2242446
SLC6A2
9 0.776 0.080 16 55656513 5 prime UTR variant C/A;T snv 0.010 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs2276109
rs2276109
MMP12
18 0.701 0.440 11 102875061 upstream gene variant T/C snv 9.2E-02 0.010 < 0.001 1 2018 2018
dbSNP: rs2498799
rs2498799
AKT1
2 0.925 0.040 14 104773557 synonymous variant C/T snv 0.010 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs3851179
rs3851179 		15 0.752 0.280 11 86157598 downstream gene variant T/C snv 0.70 0.010 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs397507444
rs397507444
MTHFR
306 0.405 0.880 1 11794407 missense variant T/G snv 0.010 1.000 1 2007 2007
dbSNP: rs405509
rs405509
APOE
30 0.667 0.480 19 44905579 upstream gene variant T/G snv 0.58 0.010 1.000 1 2019 2019
dbSNP: rs797906
rs797906
GLIS1
2 0.925 0.040 1 53725022 intron variant C/A;T snv 0.41 0.010 1.000 1 2012 2012
dbSNP: rs894278
rs894278
SNCA
4 0.882 0.080 4 89813384 intron variant T/G snv 0.15 0.010 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs1056737920
rs1056737920
TMEM230
1 1.000 20 5109345 missense variant T/C snv 1.4E-05 0.700 0
dbSNP: rs1557901552
rs1557901552
GBA
1 1.000 1 155235775 missense variant A/T snv 0.700 0
dbSNP: rs193922928
rs193922928
ATXN3
2 0.925 0.080 14 92071011 inframe insertion CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG delins 0.700 0
dbSNP: rs63751273
rs63751273
MAPT
42 0.645 0.280 17 46010389 missense variant C/T snv 0.700 0
dbSNP: rs63751392
rs63751392
MAPT
2 0.925 0.120 17 46010371 inframe deletion ATA/- delins 0.700 0
dbSNP: rs763222239
rs763222239
EIF4G1
5 0.827 0.040 3 184322862 missense variant G/A snv 4.0E-06 0.010 1.000 1 2013 2013
dbSNP: rs121917767
rs121917767
UCHL1
6 0.827 0.120 4 41260751 missense variant C/A;G;T snv 4.0E-05; 4.0E-06; 2.0E-05 0.010 1.000 1 2003 2003
dbSNP: rs1450426641
rs1450426641
GBA
4 0.851 0.160 1 155235820 missense variant A/C snv 4.0E-06 0.010 1.000 1 2018 2018