| Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
15 | 0.752 | 0.280 | 11 | 86157598 | downstream gene variant | T/C | snv | 0.70 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
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12 | 0.742 | 0.280 | 14 | 104793397 | 5 prime UTR variant | C/A | snv | 0.31 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||
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11 | 0.763 | 0.240 | 14 | 104772855 | intron variant | T/C | snv | 0.50 | 0.47 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||
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2 | 0.925 | 0.040 | 14 | 104773557 | synonymous variant | C/T | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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116 | 0.529 | 0.840 | 12 | 111803962 | missense variant | G/A | snv | 1.9E-02 | 5.8E-03 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||
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30 | 0.667 | 0.480 | 19 | 44905579 | upstream gene variant | T/G | snv | 0.58 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||
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7 | 0.790 | 0.200 | 22 | 50625988 | missense variant | T/C | snv | 0.17 | 0.19 | 0.010 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||
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2 | 0.925 | 0.080 | 14 | 92071011 | inframe insertion | CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.040 | 19 | 48230930 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||
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249 | 0.442 | 0.920 | 22 | 19963748 | missense variant | G/A | snv | 0.46 | 0.44 | 0.020 | 1.000 | 2 | 2014 | 2015 | |||
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1 | 1.000 | 3 | 132522838 | missense variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 1.5E-03 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 3 | 132467269 | missense variant | G/T | snv | 2.0E-05 | 4.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2015 | ||||
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6 | 0.827 | 0.080 | 3 | 132477995 | missense variant | A/G | snv | 4.2E-06 | 3.5E-05 | 0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||
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1 | 1.000 | 3 | 132492587 | missense variant | G/A;T | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 0 | ||||||||
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57 | 0.602 | 0.520 | 3 | 114171968 | missense variant | C/T | snv | 0.63 | 0.54 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||
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7 | 0.807 | 0.080 | 3 | 184327401 | missense variant | G/A;T | snv | 2.1E-04 | 2.8E-04 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||
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5 | 0.827 | 0.040 | 3 | 184322862 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
|
4 | 0.851 | 0.160 | 1 | 155235820 | missense variant | A/C | snv | 4.0E-06 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||
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18 | 0.776 | 0.160 | 1 | 155236376 | missense variant | C/T | snv | 1.0E-02 | 1.0E-02 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||
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8 | 0.776 | 0.160 | 1 | 155240629 | splice donor variant | C/A;T | snv | 7.6E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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13 | 0.732 | 0.360 | 1 | 155235727 | missense variant | C/G | snv | 1.3E-04 | 2.0E-04 | 0.700 | 0 | ||||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 1 | 155237579 | splice acceptor variant | C/G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 1 | 155235775 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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30 | 0.683 | 0.440 | 1 | 155235252 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06; 1.3E-03 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 1 | 155235256 | missense variant | C/T | snv | 5.2E-04 | 2.3E-03 | 0.700 | 0 |