Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23556404 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23561362 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23539831 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23535523 | frameshift variant | TCCAAAC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23568853 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23554985 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23556535 | frameshift variant | AA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23586343 | start lost | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23535621 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23568889 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23535636 | frameshift variant | -/A | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23545146 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23548052 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23540506 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23556271 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23560391 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23539944 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23556359 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23535665 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23556455 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23533437 | frameshift variant | GAATATC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23533518 | splice acceptor variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23534444 | splice donor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23534499 | frameshift variant | TCAT/AAA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 18 | 23534519 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 |