| Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 1.000 | X | 45076827 | splice donor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | ||||||
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1 | 1.000 | X | 45078507 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | X | 45053832 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | X | 45089932 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||
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1 | 1.000 | X | 45089792 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45061385 | frameshift variant | -/TCAT | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45069754 | frameshift variant | -/TCTC | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45070117 | frameshift variant | CA/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45079223 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45090755 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45107472 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45063449 | stop gained | C/G;T | snv | 1.1E-05 | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | X | 45083526 | inframe deletion | TCT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45089911 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45063800 | frameshift variant | TCTA/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45070167 | frameshift variant | AACA/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45063437 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45076827 | splice donor variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45089829 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 45090821 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 |