Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 12 | 52492669 | missense variant | A/C;G | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 12 | 52488346 | missense variant | A/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492668 | missense variant | A/C;G | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492678 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492692 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492656 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52488365 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52488359 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492689 | missense variant | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492681 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52488367 | missense variant | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | ||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 12 | 52488349 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492698 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 12 | 1995 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 12 | 52487957 | splice acceptor variant | T/A;G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492677 | missense variant | T/C;G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492663 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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3 | 0.925 | 0.080 | 12 | 52492676 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52488338 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52492671 | inframe deletion | TTG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 12 | 52488362 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 |