Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | X | 41341521 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41342572 | missense variant | G/A;C;T | snv | 5.5E-06; 5.5E-06 | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | X | 41346336 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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9 | 0.882 | 0.160 | X | 41341587 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | X | 41344084 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41339045 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41344030 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41345252 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41346342 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41346399 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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24 | 0.752 | 0.360 | X | 41346607 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | X | 41339068 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | X | 41346352 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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4 | 1.000 | X | 41343802 | stop gained | G/A;T | snv | 5.6E-06 | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | X | 41343755 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41343761 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41346548 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41345408 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41345483 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | X | 41343291 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41344247 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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6 | 0.882 | 0.080 | X | 41344278 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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15 | 0.827 | 0.200 | X | 41343249 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | X | 41347349 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | X | 41345206 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |