Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 22 | 50525787 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50526089 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50525898 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50526393 | inframe insertion | -/CCGTCGTCCAGCGCCGCG | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | ||||||
|
1 | 1.000 | 22 | 50529610 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50525867 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50525910 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50525808 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50527716 | start lost | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50527611 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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6 | 0.807 | 0.240 | 15 | 89329055 | missense variant | A/C | snv | 5.7E-05 | 3.5E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50529564 | missense variant | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50526338 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50526293 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50529155 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50528550 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50527704 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50527223 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50526650 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 22 | 50526467 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50525999 | splice donor variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50526244 | splice donor variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50528510 | splice donor variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||
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1 | 1.000 | 22 | 50525819 | inframe deletion | AATGGC/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||
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4 | 0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins | 0.700 | 0 |