Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 9 | 134824817 | missense variant | G/C | snv | 0.800 | 1.000 | 5 | 1997 | 2009 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134820143 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134801983 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134763738 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134812622 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134767320 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134691028 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134780147 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134834973 | inframe deletion | CCT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134817803 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134767009 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134818655 | splice region variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134796895 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 9 | 134820135 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134774901 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134835132 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134754279 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134805159 | splice region variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134812665 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134823427 | frameshift variant | CCCGA/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134732099 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134780099 | splice region variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134818764 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134834960 | intron variant | T/A;C | snv | 1.4E-03 | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 9 | 134812604 | splice region variant | G/- | delins | 0.700 | 0 |