CDSN, corneodesmosin, 1041
N. diseases: 101; N. variants: 46
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 6 | 31117993 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 6 | 31120157 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 31116036 | missense variant | T/C;G | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 31117993 | non coding transcript exon variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||||
|
1.000 | 6 | 31120157 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 31116511 | synonymous variant | T/C | snv | 0.57 | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 31115887 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31115379 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 31116658 | synonymous variant | G/A | snv | 0.37 | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 6 | 31118905 | intron variant | C/T | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31121079 | intron variant | T/C | snv | 0.76 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31118625 | non coding transcript exon variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31117605 | non coding transcript exon variant | C/A | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 6 | 31115879 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31116298 | synonymous variant | G/C;T | snv | 0.56; 1.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31117015 | synonymous variant | C/T | snv | 0.57 | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
1.000 | 6 | 31117187 | missense variant | T/C | snv | 0.76; 4.0E-06 | 0.78 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 31121348 | intron variant | A/G | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31120802 | intron variant | A/G | snv | 0.78 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31118105 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 31117492 | synonymous variant | A/G | snv | 0.76 | 0.78 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 31117423 | synonymous variant | A/G | snv | 0.75 | 0.78 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 31117492 | synonymous variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 31117423 | synonymous variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 31120802 | intron variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |