Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 2 | 24918669 | missense variant | A/G | snv | 0.47 | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||
|
2 | 24913997 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
2 | 24908447 | intron variant | A/G | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||||
|
2 | 24908447 | intron variant | A/G | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||||
|
2 | 24908447 | intron variant | A/G | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||||
|
2 | 24907673 | intron variant | A/C | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
2 | 24907593 | intron variant | T/G | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 24914047 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
|
2 | 24914454 | intron variant | T/C | snv | 0.55 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 24918669 | missense variant | A/G | snv | 0.47 | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 24918669 | missense variant | A/G | snv | 0.47 | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 24918669 | missense variant | A/G | snv | 0.47 | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
2 | 24911140 | intron variant | T/C | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 24863958 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
2 | 24868853 | intron variant | AA/-;A;AAA;AAAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
2 | 24833715 | intron variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
2 | 24899971 | intron variant | C/G | snv | 0.55 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
2 | 24916727 | intron variant | T/G | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
2 | 24911142 | intron variant | C/A | snv | 8.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 24915171 | intron variant | A/C | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
2 | 24894108 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
2 | 24894108 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
2 | 24894108 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
2 | 24819753 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
2 | 24827609 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 |