CR1, complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group), 1378
N. diseases: 129; N. variants: 58
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 207615233 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207589329 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207517526 | intron variant | G/C | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207511014 | intron variant | T/G | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207511174 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207587851 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207597083 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207599063 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207604974 | intron variant | C/A | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207608650 | intron variant | A/G | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207608809 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207633644 | intron variant | T/C | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207629676 | intron variant | T/C | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207610162 | intron variant | C/T | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207630250 | intron variant | G/A | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207584170 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207629919 | intron variant | C/A | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207598809 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207508156 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 207508340 | intron variant | C/T | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207620619 | intron variant | C/T | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 207575843 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 207574639 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207580000 | intron variant | C/T | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.776 | 0.400 | 1 | 207580276 | missense variant | A/G | snv | 0.25 | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |