KLKB1, kallikrein B1, 3818
N. diseases: 88; N. variants: 63
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 4 | 186236880 | missense variant | G/A;C | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
|
4 | 186222648 | intron variant | T/G | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186217309 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
4 | 186229556 | intron variant | A/T | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186228386 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
4 | 186226979 | intron variant | G/T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186257634 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
4 | 186257634 | intron variant | -/TGT;TTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
4 | 186217309 | intron variant | -/GTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
4 | 186240347 | intron variant | G/A | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186229324 | intron variant | A/G | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186230988 | intron variant | C/T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186231173 | intron variant | A/T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186231504 | intron variant | T/C | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186232632 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
4 | 186226917 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 4 | 186227233 | intron variant | C/T | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
4 | 186232621 | intron variant | C/A | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186234334 | intron variant | G/A | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186236304 | intron variant | T/G | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186237768 | intron variant | G/C | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186238128 | intron variant | G/C | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186243195 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186243245 | intron variant | C/T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186248496 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |