TBPL2, TATA-box binding protein like 2, 387332
N. diseases: 31; N. variants: 27
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 55440454 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 0.63; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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14 | 55431206 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
14 | 55435251 | intron variant | T/A | snv | 6.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55434564 | intron variant | C/G;T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55413623 | 3 prime UTR variant | G/A;C | snv | 0.83 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55443179 | intron variant | C/T | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55450819 | intron variant | G/C | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55430780 | intron variant | T/C | snv | 6.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55414558 | intron variant | C/T | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55437139 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55434603 | intron variant | A/G | snv | 9.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55430820 | intron variant | A/G | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55434655 | intron variant | G/A | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55446071 | intron variant | T/A | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55446162 | intron variant | C/T | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55437978 | intron variant | C/T | snv | 6.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55437932 | intron variant | T/G | snv | 7.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55441718 | intron variant | A/C | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55451016 | intron variant | A/G | snv | 0.65 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55435824 | intron variant | G/A | snv | 0.70 | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
14 | 55425320 | intron variant | A/C | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55418110 | intron variant | A/C | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55418336 | intron variant | C/G | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55440131 | intron variant | A/C | snv | 0.49 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55448675 | intron variant | G/A | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |