LPL, lipoprotein lipase, 4023
N. diseases: 290; N. variants: 116
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.160 | 8 | 19966981 | 3 prime UTR variant | T/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 2011 | 2018 | |||||||||
|
0.732 | 0.440 | 8 | 19962213 | stop gained | C/G | snv | 9.2E-02 | 9.0E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 2008 | 2019 | |||||||
|
0.637 | 0.480 | 8 | 19956018 | missense variant | A/G | snv | 1.3E-02 | 1.3E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 4 | 2012 | 2019 | |||||||
|
8 | 19961928 | intron variant | A/G | snv | 0.37 |
|
0.800 | 1.000 | 4 | 2012 | 2019 | ||||||||||
|
8 | 19961817 | intron variant | T/C | snv | 9.0E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2010 | 2019 | ||||||||||
|
8 | 19949120 | intron variant | T/C | snv | 8.4E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2018 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 8 | 19967156 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | ||||||||
|
0.882 | 0.080 | 8 | 19955669 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
|
8 | 19965681 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 4.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
8 | 19967357 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
8 | 19964304 | intron variant | T/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
8 | 19943601 | intron variant | G/A | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 19966452 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
8 | 19966106 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
8 | 19962922 | intron variant | T/C | snv | 9.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
8 | 19938278 | intron variant | T/C | snv | 6.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
8 | 19938619 | intron variant | C/T | snv | 6.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
8 | 19939160 | intron variant | T/G | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 8 | 19953906 | intron variant | C/T | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
8 | 19954390 | intron variant | T/C | snv | 0.17 | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
8 | 19954456 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
8 | 19954741 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 8 | 19955301 | intron variant | C/T | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 8 | 19956191 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
8 | 19947085 | intron variant | A/G | snv | 7.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |