PRKCE, protein kinase C epsilon, 5581
N. diseases: 112; N. variants: 51
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 46128709 | intron variant | C/A | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||||
|
2 | 46133768 | intron variant | G/C | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46134669 | intron variant | T/A | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46131396 | intron variant | A/G | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46135538 | intron variant | A/G | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46125360 | intron variant | A/G | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46126027 | intron variant | A/G | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46145035 | intron variant | G/A | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46145536 | intron variant | A/G | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46136197 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
2 | 46134116 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
2 | 46145272 | intron variant | G/A | snv | 0.14 | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
2 | 46138781 | intron variant | G/A | snv | 5.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46135729 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
2 | 46135927 | intron variant | T/G | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46136668 | intron variant | T/C | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46120057 | intron variant | A/T | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46145505 | intron variant | G/A | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46129994 | intron variant | T/C | snv | 8.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46143753 | intron variant | G/A | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46120653 | intron variant | T/G | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46144075 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
2 | 46125314 | intron variant | G/T | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46124919 | intron variant | A/C | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
2 | 46119884 | intron variant | G/A | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |