JPH3, junctophilin 3, 57338

N. diseases: 90; N. variants: 4
Source: ALL
Variant DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Disease Disease Class Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs146846403
rs146846403
16 87609135 intron variant C/T snv 1.2E-02
Serum gamma-glutamyl transferase measurement
0.700 1.000 1 2019 2019
dbSNP: rs2562059
rs2562059
1.000 0.080 16 87605249 intron variant C/G snv 0.51
CUI: C0027051
Disease: Myocardial Infarction
Myocardial Infarction
Pathological Conditions, Signs and Symptoms; Cardiovascular Diseases 0.700 1.000 1 2011 2011
dbSNP: rs79613350
rs79613350
16 87640825 intron variant C/T snv 4.3E-02
CUI: C0005890
Disease: Body Height
Body Height
0.700 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs71156237
rs71156237
1.000 0.160 16 87604288 non coding transcript exon variant CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG/-;CTG;CTGCTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG delins
CUI: C1847987
Disease: HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2
HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2
Pathological Conditions, Signs and Symptoms; Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities; Nervous System Diseases; Mental Disorders 0.700 0